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特殊外来のご案内
遺伝相談外来
曜日・時間
担当医
対象疾患
第2,4,5土曜日 午前（初診）
毎週木曜日 午後（再診）
第2,4,5土曜日 午後（再診）
久保 亮治（皮膚科専門医・臨床遺伝専門医）
小野 紀子（皮膚科専門医・臨床遺伝専門医）、齋藤 苑子
久保 亮治（皮膚科専門医・臨床遺伝専門医）、堀川 弘登
専門的な疾患
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先天性表皮水疱症（単純型、栄養障害型、Herlitz型、非Herlitz型など）
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角化異常症、魚鱗癬、魚鱗癬様紅皮症、紅斑角皮症など
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掌蹠角化症（長島型、Vörner型など）
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外胚葉形成異常症
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CHILD症候群
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KID症候群
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白皮症
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色素異常症、色素失調症
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神経線維腫症
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結節性硬化症
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色素性乾皮症
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汗孔角化症
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表皮母斑、脂腺母斑、血管腫など各種の母斑症
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エーラスダンロス症候群
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ダリエ病、ヘイリーヘイリー病
など
体質的なもの
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手がふやけやすい、水につけるとすぐに手がふやけてヒリヒリ痛む、皮が剥けやすい、ぶつけたりこすれたりするとすぐに水膨れができる、肌がかさかさしてウロコみたいな模様がある、足の裏の皮が分厚い、爪が全部分厚い、といった症状
トピックス
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新しい遺伝子検査法により正しい診断を目指します
診断がつかない、診断が難しい遺伝性皮膚疾患の患者さん、遺伝子変異が背景にあるのではないかと考えられる皮膚疾患の患者さんを対象に、採血して遺伝子の変化を調べます（通常の診察以外の余分な金銭的負担は生じません）。ヒトは2万数千の遺伝子を持っています。まず、これまでに報告されている皮膚疾患の原因となる４００超の遺伝子全てについて、変異がないかを調べます。それでも原因がわからなければ、2万数千の遺伝子全てについて、変化がないかを調べます。これまできちんとした診断がつかなかった、という方も、是非一度御相談ください。正しい診断が、正しい治療法を選択するための第一歩です。
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～過去に慶應義塾大学病院皮膚科で遺伝子診断のための採血を受けられた方へのお知らせ～
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長島型掌蹠角化症の原因遺伝子を同定しました。
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ILVEN（炎症性線状疣贅状表皮母斑（inflammatory linear verrucous epidermal nevus）の原因遺伝子を同定しました。
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汗孔角化症の発症メカニズムを明らかにしました。
診療内容
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遺伝性の疾患・生まれつきの皮膚疾患・体質を対象として診療を行っています。
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正確な診断をつけ、診断に基づいた適切な治療をおこなうことがとても大切です。また、生まれつきの病気であっても、様々な対症療法や生活の工夫により、症状を軽くしてあげることが可能です。新しい治療法の開発・実施にも積極的に取り組んでいます。
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診断方法は大きく分けて２つあります。
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１つは採血して血液中の白血球から遺伝子を取りだして、遺伝子解析により病気の原因となっている遺伝子の変化を見つけ出して診断をつける方法（遺伝子検査）です。
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もう１つは、皮膚を一部切り取って（皮膚生検検査）、様々な組織学的な検査を行って診断をつける方法です。
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原因遺伝子が明らかになった場合、遺伝カウンセリングをおこないます。また、正確な診断に基づいて、各疾患に最適な治療法の選択をおこないます。疾患によっては次子の出産のための出生前診断も可能になります。
受診方法
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慶應義塾大学病院の皮膚科を受診する方法は、
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予約を取ってから受診する方法（医療機関からの紹介状が必要です）
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直接病院に来る方法
の２つがあります。2. の場合は紹介状をお持ちの方も、お持ちでない方も、いずれも受診することが可能です（ただし紹介状がない場合、特定機能病院の初診時選定療養費の金銭負担がかかります）。
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予約を取ってから受診する方法（医療機関からの紹介状が必要です）
慶應義塾大学病院の予約センターにて、皮膚科初診の予約をお取りください（受付時間：午前９時～午後４時（03-3353-1257））。皮膚科初診は月〜土の午前です。なお、遺伝相談外来では第2,4,5土曜日の午前に初診外来を行っており、久保が診察を担当しています（学会出張などで久保が不在の場合は休診となります）。 -
予約なしで直接病院に来る方法
予約なしで受診される場合は、月〜土の午前の皮膚科初診外来を受診ください（各曜日の担当医についてはこちらをご参照ください。https://www.hosp.keio.ac.jp/annai/shinryo/dermato/gairaihyo/）。